【卵巢早衰试管】

夫妻双方都有地中海贫血或夫妻双方单独有地中海贫血如何健康怀孕并生下健康宝宝？会不会传给下一代？乌克兰第三代试管婴儿能解决基因问题吗？我相信，这些问题在许多地中海贫血患者中也很常见。事实上，无论夫妻双方都有地中海贫血或单方患有地中海贫血，出生的婴儿都极有可能患上地中海贫血。那么地中海贫血患者是如何生下健康的婴儿的呢？让我们知道！

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什么是地中海贫血？

地中海贫血，原名地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷导致血红蛋白中一个或多个珠蛋白链缺失或缺乏而引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性，珠蛋白链的类型、数量和临床症状是高度可变的。根据珠蛋白链缺失的类型和程度对其进行命名和分类。

重度地中海贫血：胎儿出生几天后出现贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良。其特殊表现有：头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、面颊突出。其典型表现为臀形头部和长骨骨折。骨改变是造血功能亢进、骨髓腔扩大、皮质变薄所致。少数患者出现肋骨和脊柱之间的胸椎肿块、胆石症和下肢溃疡。然而，大多数中型地中海贫血患者可以存活到成年，轻度贫血或无症状的患者会出现。

地中海贫血基因的遗传概率？

如果夫妻双方都有地中海贫血基因，未来婴儿患重症地中海贫血的几率为25%，50%的婴儿患中度或轻度地中海贫血。如果一对夫妇中只有一人患有地中海贫血，那么婴儿患地中海贫血的几率是50%。因此，地中海贫血基因极有可能遗传给下一代，严重的地中海贫血甚至可能危及胎儿的生命。

地中海贫血是如何生下健康婴儿的？

为了达到优生的效果，乌克兰第三代试管婴儿技术可以用来解决基因问题。乌克兰第三代体外婴儿技术中包含的植入前基因诊断（PGD）主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。乌克兰第三代试管婴儿可以帮助携带地中海贫血基因的家庭选择健康的基因胚胎进行移植，解决基因问题，生下健康的婴儿。不仅如此，还要确保后代不携带地中海贫血基因，阻断地中海贫血基因在家族中的传播。

一般来说，地中海贫血基因患者可以通过乌克兰的第三代试管婴儿生育健康婴儿，从而解决地中海贫血基因在家庭中的传播问题，达到优生优育的效果。

夫妻双方都有地中海贫血，能不能做试管

地中海贫血不一定是不可以做试管的，具体还是要检查了才知道的，可以通过韵瑞行来了解一下，听听医生的建议，可以到国外做三代试管，成功率是很高的呢。

隐性地中海贫血并不影响生育，如果正常情况下不能怀孕就不能怀孕，试管婴儿并不能解决能否怀孕，以及怀孕的孩子是否正常。
说试管婴儿是能否怀孕，几率低的其实与正常情况下是一样的。
从几率上讲，怀上健康的宝宝几率是25%，隐性携带者50%，贫血25%。（不知道正确不正确，但理论上是这样）

需要对夫妻之间的贫困进行遗传分析。如果双方的基因型相同，就有可能产生严重的贫困。试管婴儿是必需的。如果婴儿没有计划怀孕，必须进行产前诊断和羊水胎儿脱落细胞分析，这有助于排除出生时的严重贫困。其次，生活应该减少刺激性食物，避免油腻，避免鱼肉腥味，通常注意避免疲劳，多吃蔬菜和水果，并积极补充维生素c。

能不能做试管婴儿答案是肯定可以的，做第三代试管婴儿可以避免遗传给下一代。
不是所有夫妻双方地贫就一定会生出重症地贫的孩子，但是孩子携带地贫基因的概率是非常高的，具体还要看夫妻双方地贫基因的类型。夫妻同型地贫生出重症地贫孩子的概率就有%25，携带概率有%50或者%100
至于要不要选择做试管婴儿，主要看经济条件，第三代的费用相比第一第二代是要贵一些的，医疗费就差不多要10万。

“第三代试管婴儿”与HLA配型--地中海贫血患儿的福音

“医生，为啥子我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛？难道就没得啥子根治的办法呀？”

相信面对家长们这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。

今日主题：

PGT系列科普——地中海贫血患儿的福音

染色体异常不流产

01

什么是地中海贫血

是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之

一。

全球约有1.5％

的地贫基因携带者，每年约有60万

重型地贫患儿出生。

我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为123%。

地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

02

有没有根治的方法？

造血干细胞移植

是目前唯一能根治重型β地贫的方法。

如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

03

什么是HLA配型呢？

是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素

由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。

令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。

04

三代试管和HLA配型有什么关系？

，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”

。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”

是不是让人特别感动？

我院生殖医学科在2018年9月，获得四川省首家PGD技术试运行资质，目前PGD临床工作顺利开展。因此，重型地中海贫血患儿的父母们，不要再绝望，不要再沮丧！四川大学华西生殖医学科的全体医护，一定会想办法解决您们的困境，让幸福、健康、欢乐重返您们身边！让我们一起努力，点燃您们的希望！

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Author

朱慧莉

医学博士、副教授

擅长领域：

辅助生殖技术、女性不孕治疗

2002年获四川大学华西临床医学院医学学士学位，2005年获四川大学华西临床医学院妇产科硕士学位，毕业后于华西第二医院妇产科工作至今。2013年获四川大学华西临床医学院医学博士学位，并于20132014至新加坡国立大学及新加坡IMCB研究所从事博士后研究，主持国家自然科学青年基金1项，主持四川省科技厅课题1项，主持四川省卫生厅课题1项，参研国家自然科学基金及省部级课题4项，在国内外杂志发表文章20余篇，其中SCI8篇，参编、参译专著5部。担任中华医学会计划生育分会青年委员，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会青年委员，四川省第12批学术和技术带头人后备人选。专业领域为辅助生殖，对不孕不育，多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症、习惯性流产等疾病临床经验丰富。

门诊时间：

锦江院区周三下午

华西院区周五上午

Author

杨雪

华西第二医院儿科主治医生

擅长领域：

儿童血液/肿瘤方向，造血干细胞移植

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