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三代试管怎么筛查染色体？为什么要筛查？

人类的染色体总共有46条，即23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体，男女不同，男性为XY，女性为XX，称为性染色体。

二倍体与非整倍性

在生殖细胞(即精卵细胞)中，男性生殖细胞染色体的组成:22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22号染色体+X。

在受精过程中，精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中，精子与卵子中的染色体，两两结合，形成-一个受精卵，该受精卵就是一个二倍体细胞。

PS:如果是携带Y染色体的精子与卵子结合，最后会生成男宝宝;如果是携带X染色体的精子与卵子结合，最后会生成女宝宝。

如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，称为非整倍体。

我们最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)，又叫21三体综合征，是患者体细胞中第21对染色体有3条，而不是正常的两条。

为什么要做染色体筛查

非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切，女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高，反之则越低。不同年龄非整倍体胚胎率:

小于30岁，非整倍体发生率大约是23%;

在30-35岁，发生率是36%;

35-40岁，发生率57%;

40-42岁，发生率76%;

42-45岁，发生率82%;

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超过45岁后，非整倍体发生率接近90%。

染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测，使用该技术以避免移植非整倍体胚胎。

第三代试管婴儿怎么筛查染色体的？

第三代试管婴儿技术是指在胚胎植入前对胚胎进行染色体和基因筛查，以避免染色体或基因遗传疾病。它在第一代或第二代的基础上添加了染色体和基因筛查程序。那么第三代试管婴儿如何筛查染色体呢?

染色体异常怎么样?

染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常，即不是23对染色体，其中一对可能更多。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。有100多种染色体种染色体疾病，临床上常引起流产、先天性愚型、先天性多发性畸形、癌肿等。早期自然流产约50%~60%是染色体异常引起的。做试管婴儿需要培养胚胎。如果胚胎染色体异常，四分之三的胎儿怀孕后会自然流产，四分之一会存活。

例如，唐氏综合征或唐氏婴儿，就是第21对染色体，也叫21-三体综合征。原因是第21对染色体在减数分裂过程中没有分离细胞，导致卵子异常。21-三体综合征儿童出生时有明显的特殊面容，常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，其智力低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%的儿童伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发病率也增加了10~30倍。如果存活到成人期，老年痴呆症往往发生在30岁以后。

第三代试管婴儿(PGT)可细分为：

PGS(植入前遗传筛查)主要用于检测染色体结构和数量，从而分析胚胎染色体是否有缺陷，或者检测胚胎是XX型还是XY型，即筛查性别。目前国内PGS主要采用荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术。目前，最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国尚未使用，该技术在台湾和美国已被广泛使用。

PGD(植入前遗传学诊断)可用于检测胚胎是否有遗传缺陷，如进行性肌肉营养不良、血友病、地中海贫血、唐氏综合征、染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。聚合酶链反应(PCR)和FISH技术是目前国内使用的技术手段。最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国仍然没有使用。

Tips:

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